Un grupo de niños que padecen un trastorno ocular poco común, conocido como amaurosis congénita Leber tipo AIPL1 (LCA-AIPL1), ha experimentado una notable mejora en su calidad de vida gracias a un avance innovador en la terapia génica. Este tratamiento ha sido desarrollado por un equipo de investigación del Hospital Oftalmológico Moorfields en Londres, en colaboración con la firma de biotecnología MeiraGTx y el University College. Gracias a este tratamiento, los niños que anteriormente vivían en completa oscuridad ahora pueden ver, incluso distinguir imágenes y realizar actividades cotidianas que antes les resultaban imposibles.
Transformación en la vida de los niños
El testimonio de un pequeño de tres años, que nació con esta rara afección genética, ilustra cómo la ciencia está abriendo nuevas puertas de esperanza. Harvey, al igual que muchos otros niños con LCA-AIPL1, no podía interactuar adecuadamente con sus compañeros ni participar en juegos sencillos con sus hermanos. Esta condición le impedía tener visión funcional y, hasta el momento, no existían tratamientos efectivos para su caso.
La LCA-AIPL1 es causada por una mutación genética que afecta a las células fotorreceptoras de la retina, las cuales son responsables de captar la luz y enviar señales al cerebro. Sin estas células, los afectados pueden sufrir ceguera profunda y un desarrollo interrumpido en áreas como el comportamiento, la comunicación y la movilidad. De hecho, se estima que esta condición afecta a entre dos y diez de cada diez millones de nacidos vivos.
El tratamiento innovador
El tratamiento innovador y efectivo que se ha desarrollado es una terapia génica que introduce una copia saludable del gen afectado a través de un virus modificado, lo que ha demostrado ser una solución prometedora. En el caso de Harvey y otros niños, se ha restaurado significativamente su capacidad visual, permitiéndoles no solo ver luces, sino también identificar objetos grandes y correr sin dificultad. Lo más sorprendente es que ahora pueden participar en actividades recreativas, como conducir karts. Esto es especialmente impresionante si se considera que, hasta ahora, las terapias para la LCA solo eran efectivas en formas tratables de la enfermedad RPE65, que representa solo el 8% de los casos.
A diferencia de otros tipos de LCA que pueden diagnosticarse a edades más avanzadas, la LCA-AIPL1 requiere intervención a una edad temprana, ya que los daños pueden volverse irreversibles. Después de cuatro años, el tejido retiniano de estos niños degenera rápidamente, lo que hace que la intervención sea crucial para evitar la ceguera total.
Detalles del proceso quirúrgico
El proceso quirúrgico para la terapia génica es complejo pero relativamente breve. Consiste en extraer temporalmente el gel vítreo del ojo e inyectar un vector viral especial que contiene el código genético bajo la retina. Esto permite que el código genético se instale en las fotorreceptoras, restaurando su funcionalidad. Los resultados son visibles en cuestión de semanas, y en el seguimiento, los ojos tratados mostraron mejoras notables, mientras que los ojos no tratados continuaron deteriorándose.
Los pacientes que han sido tratados han mostrado mejoras tan significativas que algunos han logrado leer las primeras filas de letras en la tabla optométrica, lo que equivale a una visión de 20/200, un notable avance en comparación con su estado previo. El oftalmólogo Michel Michaelides, uno de los investigadores principales del estudio, expresó su asombro ante los resultados: “Es un cambio transformacional. No todos los tratados han tenido éxito, pero es realmente impresionante”, dijo a Newsweek. La tasa de éxito parece haber superado las expectativas, con algunos pacientes alcanzando una visión de 20/80, un logro sorprendente.
Perspectivas futuras
Este avance ha abierto el camino para la aplicación de la terapia génica en otros trastornos hereditarios raros relacionados con la visión. Con la aprobación de ensayos clínicos esperada por parte de las autoridades regulatorias en el Reino Unido, Europa y Estados Unidos, se espera que esta terapia se convierta en una opción viable para muchos pacientes.
Los padres de Bradley y Jessica compartieron el impacto emocional que ha tenido en su hijo el poder experimentar la visión. “Es emocionante verlo desarrollar relaciones”, comentó Jessica. Su hijo, que antes se aislaba y prefería pasar tiempo con adultos, ahora juega activamente con sus compañeros, algo que jamás habrían imaginado antes del tratamiento. Este avance terapéutico representa un hito en la medicina en la lucha contra las enfermedades hereditarias.
